亨廷顿舞蹈症(疾病卡片 | 亨廷顿舞蹈症)

亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症
(Huntington’s disease,HD)
亨廷顿舞蹈症[OMIM 143100]是一种罕见的神经退行性遗传病,遗传方式呈常染色体显性遗传。患者大多在中年发病,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征,病情呈进行性恶化,通常在发病 15~20 年后死亡。少部分患者在儿童及青少年期起病,肌张力障碍是青少年型HD的突出表现。全世界HD的患病率约为2.7/100000,欧洲、北美、澳大利亚的患病率约为5.7/100000,亚洲的患病率约为0.4/100000。
参考文献
[1]郝莹,陈园园,顾卫红,王国相,马惠姿,李丽林,王康,金淼,段晓慧.少年型亨廷顿病临床与基因突变分析[J].中国现代神经疾病杂志,2012,12(3):288-293.

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[6]田士强.亨廷顿舞蹈病的临床研究[D].北京:首都医科大学博士论文,2002:12-14.

文编:陈宁
卡片制作:王泓钦
美编:陈禹霖
责编:赵主江
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